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Le dépistage non invasif de la trisomie 21 remboursé

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Depuis le 1er juillet, le dépistage non invasif qui permet de détecter chez la femme enceinte si le foetus présente le syndrome de Down (ou trisomie 21) est remboursé par l'assurance soins de santé obligatoire. Explications.


La trisomie 21 est une anomalie touchant les chromosomes responsables d'une maladie connue sous le nom de mongolisme ou syndrome de Down. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente avec l'âge : jusqu'à 34 ans, ce risque est d'environ 1/1000 naissances, de 35 à 39 ans, il est de 5/1000 et audelà de 40 ans, il est de 1 à 2 %.

Habituellement, toute femme enceinte qui souhaite savoir quel est le risque de mettre au monde un enfant trisomique se voit proposer par son médecin un test qui associe une analyse de sang maternel à une échographie du foetus. Ce "triple test" est à réaliser entre 11 et 14 semaines. L'estimation du risque de trisomie chez l'enfant est calculée par un programme informatique qui tient compte notamment de l'âge maternel et du terme précis de la grossesse (1). En cas de risque élevé avéré (on parle de test "positif"), le médecin propose généralement aux futurs parents un diagnostic prénatal. Des cellules du foetus sont analysées pour mettre en évidence d’éventuelles anomalies chromosomiques. On les prélève par amniocentèse ou par ponction du placenta. Dans le premier cas, on extrait une petite quantité de liquide amniotique, dans le second, des cellules du placenta. À l’issue de l’analyse, on sait avec certitude si le foetus est atteint ou non du syndrome de Down. Ces deux méthodes invasives ont un inconvénient majeur : elles s’accompagnent d’un risque faible, mais réel, de fausse couche (0,5 à 1 %) et donc de perdre un enfant.

Dans les faits, 50 femmes enceintes sur 1000 présentent un test positif, ce qui ne veut pas dire que leur enfant est nécessairement trisomique. Du reste, à l'issue du dépistage, ce ne sera le cas que pour une seule de ces 50 femmes. Cela signifie que 49 femmes subissent inutilement un examen invasif et risqué. Par ailleurs, un résultat "négatif" au test d'évaluation du risque ne garantit pas que le bébé ne soit pas porteur du syndrome de Down (2).

Un autre dépistage, non invasif

Depuis plusieurs années déjà, un "dépistage prénatal non invasif" (DPNI) est disponible en Belgique.

Il consiste en une analyse sanguine effectuée de préférence vers la 12e semaine de grossesse.

L’ADN du foetus circule alors dans le sang de la femme enceinte. Le test génétique permet de détecter chez ce foetus la présence éventuelle d'anomalies chromosomiques les plus courantes (trisomies 21, 18 et 13). À noter qu'en cas de résultat positif, seule une amniocentèse permet de poser un diagnostic sûr à 100 %.

Dans un avis émis il y a trois ans, le Conseil supérieur de la santé (3) soulignait que le DPNI apporterait une solution aux inconvénients du dépistage classique : éviter à de nombreuses femmes de subir une amniocentèse après un résultat faussement positif ; améliorer le dépistage et le rendre plus sûr ; réduire aussi le nombre important de cas qui ne sont pas identifiés par le dépistage actuel. Le DPNI permet effectivement de détecter 99 % des foetus atteints du syndrome de Down. Et la probabilité de résultats faussement rassurants ou, à l'inverse, faussement alarmants semble plus faible.

Un test coûteux désormais remboursé

Le DPNI est un test coûteux réalisé en laboratoire (environ 260 euros). La Ministre fédérale de la santé a décidé de le rembourser aux femmes enceintes qui souhaitent y recourir. Cette mesure est entrée en application pour les dépistages réalisés depuis le 1er juillet dernier. Le DPNI est intégralement remboursé aux femmes qui bénéficient de l'intervention majorée (statut Bim) ou qui sont hospitalisées. Celles qui ne bénéficient pas de ce statut ou effectuent ce test en ambulatoire paient seulement directement leur quote-part personnelle de 8,68 euros. Pour faire l'objet d'un remboursement, le DPNI doit être prescrit par le médecin qui assure le suivi de la grossesse. Le laboratoire dispose de quatre jours depuis la réception de l’échantillon pour délivrer le résultat au médecin.


Pour en savoir plus ...

  • Les futurs parents qui se posent des questions sur le dépistage du syndrome de Down sont invités à en parler avec leur médecin. 
  • Pour toute question sur le remboursement des dépistages prénataux (triple test, examens diagnostiques, DPNI), s'adresser à son conseiller mutualiste. 
  • Dans la prochaine édition d'En Marche, nous aborderons les aspects éthiques que soulèvent les tests de dépistage prénatal.